Tổng quan về Quy trình sinh thiết và Phân tích dữ liệu thực nghiệm từ Mạng lưới ung thư vú toàn diện bệnh viện Hoa Kỳ

Các loại sinh thiết khác nhau bao gồm:

• Sinh thiết cạo  – loại bỏ một phần lớp da bằng dao cạo. Sinh thiết cạo chỉ được sử dụng cho các khối u hoặc vùng bất thường ở lớp trên cùng hoặc bên ngoài của da. Điều này bao gồm lớp biểu bì và phần ngoài cùng của lớp hạ bì. Sinh thiết cạo chủ yếu được thực hiện để chẩn đoán các loại ung thư da không phải khối u ác tính như ung thư biểu mô tế bào đáy và ung thư biểu mô tế bào vảy. Nó cũng được sử dụng để chẩn đoán các khối u da khác bao gồm dày sừng quang hóa (một tình trạng tiền ung thư của da) và các khối u da không gây ung thư hoặc các tình trạng như dày sừng tiết bã. Sinh thiết cạo thường không cần khâu. Một vảy sẽ hình thành và thường sẽ lành sau 1-3 tuần. Hạn chế của loại sinh thiết này là nhà nghiên cứu bệnh học có thể gặp khó khăn trong việc xác định hoặc loại trừ bệnh xâm lấn.
• Sinh thiết đục lỗ – một dao cắt tròn được sử dụng để lấy mẫu da có độ dày đầy đủ. Dụng cụ đi qua lớp biểu bì và lớp hạ bì vào lớp mỡ dưới da. Sinh thiết đục lỗ được sử dụng để chẩn đoán các tình trạng da tiền ung thư, các khối u hoặc tình trạng da không gây ung thư cũng như nhiều loại ung thư bao gồm da không phải khối u ác tính và khối u ác tính, miệng (khoang miệng), cổ họng (hầu họng và hạ họng), viêm vú, âm đạo và âm hộ. Sau thủ thuật sinh thiết đục lỗ, có thể phải khâu 1-2 mũi để đóng vết thương và kiểm soát chảy máu.
• Sinh thiết kim  – kim được sử dụng để lấy mẫu mô hoặc chất lỏng từ cơ, xương và các cơ quan khác, chẳng hạn như gan hoặc phổi. Có một số loại kim có thể được sử dụng. Sinh thiết kim sử dụng một cây kim nhỏ hơn kim tiêm tĩnh mạch được gắn vào ống tiêm. Sinh thiết kim lõi là một kim bên trong được nối với một máng, được bao phủ bởi một lớp vỏ và được gắn vào một thiết bị có lò xo. Sinh thiết có hỗ trợ chân không sử dụng chân không để thu được các mảnh mô lớn hơn. Sinh thiết kim được thực hiện với sự hướng dẫn như MRI, siêu âm, CT (chụp cắt lớp vi tính) hoặc soi huỳnh quang. Gây tê cục bộ được thực hiện.
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương  – được sử dụng để xác định các rối loạn về máu hoặc ung thư máu như bệnh bạch cầu, ung thư hạch hoặc đa u tủy. Sinh thiết được thực hiện bằng cách đưa một cây kim nhỏ vào xương và lấy mô tủy xương.
• Sinh thiết viên nang  –  Sinh thiết viên nang được sử dụng để lấy mẫu sinh thiết ruột không qua nội soi.
• Sinh thiết nội soi thực quản (EGD)  – EGD là một thủ thuật được sử dụng để kiểm tra niêm mạc thực quản, dạ dày và phần trên của ruột non (tá tràng). Khi cần thiết, EGD là tiêu chuẩn hiện hành để lấy sinh thiết từ đường tiêu hóa trên. Nó đòi hỏi phải gây mê có ý thức hoặc gây mê toàn thân.
• Sinh thiết soi cổ tử cung – Máy soi cổ tử cung (kính viễn vọng tập trung gần với ánh sáng rực rỡ) được sử dụng để kiểm tra cổ tử cung, âm hộ và âm đạo. Sinh thiết cổ tử cung hoặc âm đạo có thể được thực hiện trong quá trình soi cổ tử cung và có thể cần gây tê cục bộ.
• Sinh thiết hình nón  –  được thực hiện để loại bỏ mô cổ tử cung bằng ba kỹ thuật khác nhau: 1. vòng dây mỏng được làm nóng bằng điện – Thủ tục cắt bỏ phẫu thuật vòng điện (LEEP) 2. dao mổ – Cắt bỏ bằng dao lạnh hoặc 3. laser – Cắt bỏ bằng laser . Sinh thiết hình nón có thể được hoàn thành bằng cách sử dụng thuốc gây tê cục bộ hoặc gây mê toàn thân
• Sinh thiết nội soi  – là sinh thiết được sử dụng cho vùng bụng được thực hiện bằng cách đưa một ống mỏng có gắn máy quay video gọi là nội soi vào bụng thông qua một vết mổ nhỏ để lấy mẫu mô.
• Sinh thiết lập thể của vú  – sử dụng phương pháp chụp nhũ ảnh để nhắm mục tiêu và xác định vị trí khu vực cần quan tâm từ hai góc độ khác nhau của cùng một vị trí của vú bằng cách sử dụng kim rỗng để lấy sinh thiết. Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng thuốc gây tê cục bộ.
• Sinh thiết lập thể của não  –  dưới gây mê toàn thân trong phòng phẫu thuật sử dụng nghiên cứu hình ảnh MRI hoặc CT, bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ lấy một mảnh mô nhỏ từ não, da đầu, mạch máu hoặc màng cứng bằng kim sinh thiết lập thể.
• Sinh thiết lỏng – còn được gọi là số lượng tế bào khối u tuần hoàn hoặc khối u tuần hoàn, DNA là xét nghiệm được thực hiện trên một mẫu máu để tìm kiếm tế bào ung thư hoặc các mảnh DNA từ tế bào khối u. Xét nghiệm này có thể giúp xác định giai đoạn đầu của bệnh ung thư, lập kế hoạch điều trị, hiệu quả điều trị như thế nào hoặc liệu ung thư có tái phát hay không. Hiện nay, các ứng dụng y tế của sinh thiết lỏng chỉ giới hạn trong việc xác định tiên lượng ung thư vú, ruột kết và tuyến tiền liệt, hướng dẫn điều trị các bệnh ung thư đó và hướng dẫn điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.

Tùy thuộc vào loại sinh thiết cần thiết, quy trình này có thể được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ ung thư, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ X quang, bác sĩ da liễu, bác sĩ phụ khoa hoặc bác sĩ gia đình. Ngoài ra, loại gây mê (gây tê cục bộ, gây mê có ý thức hoặc gây mê toàn thân) mà bệnh nhân nhận được được xác định bởi loại sinh thiết được thực hiện. Sinh thiết nói chung là xâm lấn tối thiểu và an toàn. Các biến chứng có thể xảy ra do sinh thiết bao gồm:

• Chảy máu
• Nhiễm trùng
• Tổn thương ở các cấu trúc lân cận như ruột khi sinh thiết bụng hoặc nhu mô phổi khi sinh thiết thận

Sau khi mẫu sinh thiết đã được thu thập, nó được đặt vào một thùng chứa có chất cố định  và chuyển đến phòng thí nghiệm giải phẫu bệnh. Sau khi đến phòng thí nghiệm, mẫu sẽ được kiểm tra bởi nhà nghiên cứu bệnh học hoặc trợ lý đã được đào tạo. Đối với các mẫu sinh thiết tương đối nhỏ, toàn bộ mô được thực hiện qua một số quy trình xử lý mô dẫn đến mô được đặt vào khối sáp parafin. Khối paraffin đó được cắt thành những phần siêu mỏng sau đó đặt lên các phiến kính . Sau đó, các phiến kính này được nhuộm bằng thuốc nhuộm để làm nổi bật các cấu trúc tế bào khác nhau có thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi.  Một nhà nghiên cứu bệnh học sẽ kiểm tra và phân tích các tiêu bản và tạo một báo cáo. Báo cáo bệnh lý mô tả cơ quan hoặc mô được sinh thiết, phần cụ thể của cơ quan hoặc cơ thể nơi lấy mẫu, quy trình sinh thiết, các phát hiện cụ thể trong mô và các kết quả quan trọng khác. Nhà nghiên cứu bệnh học sẽ đưa ra chẩn đoán cuối cùng, nhận xét về các lĩnh vực cần quan tâm và có thể đề nghị xét nghiệm thêm. Nếu chẩn đoán vẫn không chắc chắn sau khi thực hiện thủ thuật thành công về mặt kỹ thuật, có thể cần phải làm lại sinh thiết hoặc sinh thiết bằng phẫu thuật.

Kết quả sinh thiết thường có trong vòng 2-3 ngày. Nếu cần hoàn thành thử nghiệm rộng hơn hoặc phức tạp hơn, có thể mất 7 – 10 ngày. Để phân loại thêm khối u hoặc xác định kế hoạch điều trị, xét nghiệm phân tử hoặc di truyền có thể được hoàn thành cùng hoặc sau khi chẩn đoán.

Quan sát tiêu chuẩn sinh thiết

Sau đây là ví dụ về các quy trình sinh thiết được Leica Biosystems quan sát trong quá trình tham gia tại chỗ tại một trung tâm vú của mạng lưới bệnh viện toàn diện phi lợi nhuận. Mục tiêu chính của hoạt động tham gia này là quan sát các hoạt động trong bệnh viện nhằm cung cấp dữ liệu và số liệu cần thiết nhằm thúc đẩy cải thiện chất lượng và nâng cao hiệu quả cho bệnh nhân ở trung tâm vú.

Quan sát 4 quá trình sinh thiết vú siêu âm. Một thiết bị kim lõi có lò xo được sử dụng cho tất cả các thủ tục sinh thiết vú.

Các bước của quy trình làm việc như sau:

Kết quả