Peroxisome là bào quan có màng bao quanh ở dạng hình cầu. Peroxisome đóng một vai trò quan trọng trong quá trình oxy hóa beta của các axit béo chuỗi rất dài (C22: 0, C24: 0, C26: 0) và quá trình oxy hóa alpha của axit béo 3-metyl (axit phytanic). Hội chứng Zellweger được biết đến nhiều nhất là rối loạn peroxisomal. Hội chứng Zellweger là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi giảm hoặc không có peroxisome trong tế bào gan, thận và não. Tăng nồng độ axit béo chuỗi rất dài (VLCFA) trong máu và giảm mức plasmalogen trong hồng cầu là những thông số quan trọng nhất để hỗ trợ chẩn đoán.
AXIT BÉO CHUỖI DÀI, AXIT PRISTANIC VÀ PHYTANIC
Chẩn đoán X-ALD có thể được đưa ra bởi các dấu hiệu hoặc triệu chứng lâm sàng nêu trên, bao gồm suy tuyến thượng thận riêng biệt và thường đạt được bằng cách đánh giá trong phòng thí nghiệm về sự gia tăng nồng độ VLCFA trong huyết tương. Thử nghiệm thường bao gồm ba thông số VLCFA: mức axit hexacosanoic (C26: 0) và tỷ lệ axit hexacosanoic với axit tetracosanoic (C26: 0 / C24: 0) và axit docosanoic (C26: 0 / C22: 0) .